Il Test Prenatale di ultima generazione non invasivo su sangue materno

Test Prenatale non invasivo consiste nell’ analisi diretta del DNA fetale circolante nel sangue materno  a differenza dei test di screening sinora utilizzati nel primo trimestre di gravidanza, come il Tritest e il duotest che sono esami statistici indiretti basati sulla valutazione del rischio a priori in base all’ assemblaggio di parametri come l’età materna, la valutazione ecografica della plica nucale fetale e analisi biochimiche sul sangue materno.
Analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno è possibile evidenziare, tramite la misura della quantità relativa del DNA, la presenza di aneuploidie, di alterazioni cromosomiche strutturali e alcune microdelezioni tra le più frequenti in popolazione.

In laboratorio il DNA fetale viene isolato dal sangue materno e vengono analizzate le sequenze cromosomiche con la tecnica di sequenziamento di ultima generazione. Queste sequenze vengono poi analizzate con sistemi computerizzati bioinformatici per determinare la presenza di variazioni quantitative che indicano la presenza o meno di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali .
Questo test si effettua a partire dalla 10° settimana di gravidanza con il prelievo di un campione di sangue materno. Non presenta alcun rischio di aborto. Il risultato del test si ha in 7-10 giorni.
Il test può essere effettuato:
nelle gravidanze singole,
nelle gravidanze gemellari  ,
nelle gravidanze successive ,
in caso di gravidanze precedenti esitate in aborto

Nelle gravidanze gemellari non si può distinguere l’assetto cromosomico del singolo feto, né valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y. E’ possibile evidenziare la presenza/assenza del Cromosoma Y, in caso di presenza sicuramente un feto è maschio, ma potrebbero esserlo entrambi i feti, mentre in assenza del Cr. Y i feti saranno entrambi femminili.
Casi particolari :

-In gravidanze gemellari in cui una camera gestazionale si è riassorbita con perdita di uno dei feti vi potrebbe essere presenza del DNA fetale del feto abortito che potrebbe creare dubbi sul risultato del test.
-Nelle gravidanze pregresse recenti esitate in aborto perché DNA fetale della precedente gravidanza potrebbe essere ancora in circolo nel sangue materno ed interferire nei risultati.

Indicazioni al Test Prenatale non invasivo
– Screening del primo trimestre (Bi-test) positivo
– Età materna avanzata (> 35 anni)
– Dubbi per presenza di aneuploidie da quadri ecografici
– Gravidanze a rischio di aborto spontaneo
– Gravidanze da riproduzione assistita per abbattimento del rischio
– Anamnesi di patologie cromosomiche familiari

Livelli di indagini disponibili con il Test Prenatale
Screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, X, Y (più comuni in popolazione)
(XXX- trisomia X, XXY –Sindrome di Klinefelter, XYY – Sindrome di Jacobs )
Limiti del Test
E’ un test di screening , anche se altamente sensibile , con un detection rate di circa il 99 % , non sostituisce totalmente l’analisi classica del cariotipo ottenuto con la coltura delle cellule fetali ottenuta con l’Amniocentesi ( diagnosi prenatale invasiva), che in caso di risultati dubbi può essere opportuno eseguire.
Consulenza genetica e risultati del test
Questo tipo di test prevedono una consulenza genetica prima di essere effettuato per la valutazione del livello di test più idoneo da eseguire e dopo il test per la spiegazione da parte del genetista dei dati emersi. La consulenza prenatale è necessaria per far comprendere il ricorso allo screening, dare informazioni sui dati ottenibili, sul rapporto rischi – benefici, per fare chiarezza sulle informazioni fornite dal test e sostenere aiutare sostenendo la coppia nel percorso in caso in cui di risultato patologico

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