Dr.ssa Sebastiana Pappalardo
La genetica studia le modalità di trasmissione e l’origine delle malattie che hanno come causa alcune variazioni del corredo genetico di una persona. L’ analisi dell’assetto genetico, in relazione alla patologia sospettata, effettuata con le tecniche di citogenetica e biologia molecolare, rende possibile la diagnosi delle malattie ereditarie riuscendo a determinare l’origine di uno stato […]
Leggi il seguito
La Genetica studia il modo con cui le caratteristiche individuali si trasmettono ai figli. Possono essere caratteristiche normali (colore degli occhi), anormali e non evidenti perché non si manifestano come malattia in chi le porta (es. portatore sano di anemia mediterranea) oppure caratteristiche anormali ed evidenti per cui l’individuo è sempre malato (es. emofilia). L’insieme di tutti […]
Leggi il seguito
Le patologie di origine genetica possono essere divise in due tipi: Mendeliane e Multifattoriali. La trasmissione delle patologie mendeliane è ben valutabile perché queste seguono regole precise, mentre le multifattoriali sono molto variabili non dipendendo esclusivamente dalla trasmissione di un gene ma dalla combinazione di una serie di predisposizioni si cui agiscono fattori ambientali interni ed esterni […]
Leggi il seguito
Il nostro DNA è una struttura formata da molecole o basi azotate tra loro accoppiate, responsabili della sua struttura. Circa ogni 1000 basi fisse del DNA individuale, esiste una possibile variazione e l’elemento che si modifica viene chiamato “SNP” (single nucleotide polymorphism). Il 99.9% del genoma è identico per tutti, mentre lo 0.1% è il […]
Leggi il seguito
La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero, che a sua volta separa il cromosoma in una parte superiore detta braccio corto ed in una inferiore detta braccio lungo. Vengono identificate analizzando […]
Leggi il seguito