La Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle patologie genetiche dovute ad alterazionei del numero o della struttura dei cromosomi. Ha una frequenza di 1 su 1000 nati maschi.  I maschi affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi per la presenza di un cromosoma X in più. Il loro cariotipo è 47, XXY). La sindrome […]

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Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce indifferentemente i maschi e le femmine con una frequenza in popolazione  di 1/8.000 e 1/10.000 nati vivi e che si manifesta nei primissimi anni di vita. E’ la malattia genetica più diffusa nella popolazione occidentale.  La fibrosi Cistica è una patologia che si trasmette con modalità […]

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