Il Test Prenatale non invasivo su sangue materno con microdelezioni
Prevede tutte le indagini per le aneuploidie ed in più la ricerca di alcune microdelezioni , molto rare ,ma tra quelle più riscontabili le più frequenti in popolazione quali :
Sindrome di Di George ( delezione 22q11.2 )che causa una patologia malformativa congenita, con presenza di cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario.
Sindrome Cri du Chat dovuta alla delezione di una porzione del braccio corto del cromosoma 5 (5p-), con presenza di microcefalia, grave ritardo psicomotorio e mentale.
Sindrome Angelman è causata da diversi meccanismi genetici, come la delezione nella regione critica 15q11.2-q13 (60-75% dei casi), la disomia uniparentale paterna (2-5%) e causa a partire dal primo anno di età grave ritardo mentale, assenza del linguaggio, microcefalia, ipoplasia mascellare e disturbi neurologici
Sindrome Prader Willi è causata da anomalie a carico del braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13) e si presenta con difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici
La valutazione se fare il test più ampliato dovrebbe essere valutata assieme al genetista o per propria tranquillità psicologica scegliere comunque di farlo.
