Analisi del Cariotipo. Lo studio dei cromosomi
I cromosomi contengono tutte le informazioni ( codice genetico ) necessarie alla costituzione e al funzionamento del nostro organismo.
L’analisi del cariotipo consiste nel valutare se le 23 coppie di cromosomi presenti in ogni cellula dell’organismo siano normali, cioè che non presentino alterazioni di numero o di forma.
Nella popolazione generale una persona su 300 è portatrice di una alterazione cromosomica bilanciata, cioè che non provoca danno in chi la possiede, ma che quando è trasmessa al figlio può divenire dannosa. Una coppia su 150 ha un rischio riproduttivo di questo tipo.
Le principali indicazioni all’analisi del cariotipo costituzionale sono :
– Coppie con poliabortività
– Coppie consanguinee, che hanno una parentela tra loro
– Coppie con infertilità inspiegata
– Uomini con alterazioni nei parametri del liquido seminale
– Donne con amenorrea primaria
– Persone particolarmente esposte professionalmente a sostanze dannose
Per effettuare questa analisi è necessario un semplice prelievo di sangue.
Poi in laboratorio si fanno riprodurre i linfociti (globuli bianchi) presenti nel sangue con particolari mezzi di coltura, per ottenere cellule in un particolare stadio della moltiplicazione cellulare, in cui i cromosomi si presentano in una forma contratta, detta metafase ed è possibile così analizzarli per valutare se tutto è nella norma o se ci sono alterazioni.
In particolare i cromosomi vengono osservati con un sistema di immagine collegato al microscopio, vengono fotografati ed ordinati nelle 23 coppie che compongono il corredo cromosomico della persona .
Questa classificazione morfologica si definisce cariotipo e il loro allineamento per l’analisi si chiama cariogramma.
Molte malattie si possono scoprire e spesso prevenire studiando i cromosomi.
Esistono casi di infertilità dovuta a malformazioni dei cromosomi ; identificare questi casi è necessario per valutare la terapia più idonea per affrontare l’infertilità o a capire se e in che percentuale questi difetti possono essere trasmessi agli eventuali figli e con quali conseguenze.