Indagine molecolare di Beta Talassemia
La beta talassemia è caratterizzata da una funzione diminuita o dalla totale assenza della sintesi delle catene della beta-globina che
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X-Fragile e Premutazione FMR1
La premutazione del gene FMR1 data da una sequenza ripetuta di una tripletta (CGG) sul gene localizzato sul braccio lungo
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Analizza i principali polimorfismi coinvolti nella coagulazione del sangue. Fattore II Protrombina Fattore Vdi Leiden Polimorfismi del gene MTHFR C677T
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OTTOTEST-Test Prenatale del sesso fetale non invasivo
Si basa sulla determinazione del DNA libero del cromosoma Y nel sangue materno.La sensibilità e la specificità del test è
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Prevede tutte le indagini per le aneuploidie ed in più la ricerca di alcune microdelezioni , molto rare ,ma tra
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