Il Test per le Aneuploidie spermatiche
Questo test valuta le aneuploidie (variazioni di numero dei cromosomi) con la tecnica della fluorescenza in situ (FISH) utilizzando sonde specifiche che si legano a singoli cromosomi. Centinaia di spermatozoi sono valutati da un eiaculato. Attualmente sono utilizzate per l’analisi di routine solo 5 sonde (tre dei 22 autosomi: cromosomi 13, 18 e 21, e cromosomi sessuali, X e Y), perché rappresentano statisticamente le alterazioni più frequenti . Solo in caso di particolari dubbi del medico vengono usate altre sonde relative ad altri cromosomi su richiesta specifica. I risultati sono riportati mostrando la percentuale riscontrata di disomia o nullisomia per ciascuno dei cromosomi 13,18,21 e per entrambi i cromosomi sessuali X, Y.
E’ utile eseguire il test in caso di :
infertilità inspiegata, fallimenti ripetuti di tecniche di riproduzione assistita,
aborto spontaneo ricorrente del partner,aumento dell’ FSH
in presenza di oligoastenoteratospermia, teratospermia grave, assunzione prolungata di particolari farmaci, chemioterapia e radioterapia negli ultimi 2 anni, esposizione a radiazioni ionizzanti
La maggior parte delle anomalie cromosomiche a carico degli spermatozoi nascono da errori che si verificano durante la meiosi; questi errori non possono essere rilevati da un analisi del cariotipo sulle cellule del sangue, ma possono essere rilevati solo dall’analisi diretta dei cromosomi degli spermatozoi .
Dal 2 al 13% di tutti gli spermatozoi sono geneticamente anomali negli uomini normalmente fertili. Questa percentuale può essere aumentata in uomini che sono subfertili.
